Síndrome de DownSíndrome de TurnerDistrofia muscularCraneosinostosisSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de EdwardsFibrosis quísticaSíndrome de MorquioEnfermedad de Charcot-Marie-ToothCorea de HuntingtonAcromegaliaDeficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasaDisautonomía familiarEnfermedad de KrabbeEnfermedad de Niemann-PickHermafroditismoLeucodistrofia metacromáticaSíndrome de Dubin-JohnsonMalformaciones congénitasDisplasia fibrosa poliostóticaProgeriaSíndrome de PatauCoproporfiria hereditariaEnfermedad de KufsHipogonadismo primario en hombresSíndrome de Bloch-SulzbergerSíndrome de McArdleSíndrome de Sturge-WeberSíndrome de Aase-SmithEnfermedades rarasDiagnósticos difícilesAsesoramiento genéticoPlaneación de embarazo
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