Malformaciones congénitasSíndrome de DownSíndrome de EdwardsEnfermedad de Charcot-Marie-ToothSíndrome de TurnerSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de MorquioSíndrome de PatauCraneosinostosisAcondroplasiaTalla bajaDiscapacidad intelectualAbortos recurrentesMicrocefaliaErrores innatos del metabolismoEnfermedades hereditariasEnfermedad de MarfanSíndrome de Smith-MagenisSíndrome de microdelecionesSíndrome de WilliamsSíndrome de WaardenburgOsteogénesis imperfectaSíndrome de X FrágilNeurofibromatosisSíndrome de NoonanCáncer hereditarioSíndrome de DiGeorgeSíndrome de Prader-WilliSíndrome de Silver-RusselGonadoblastomaTumor de WilmsSíndrome de Beckwith-WiedemannSíndrome de AngelmanSíndrome de Wolf-HirschhornRetraso del crecimiento intrauterinoHipotoníaEnfermedad de Duchenne / BeckerEnfermedad de FabryEsclerosis tuberosaEnfermedad de GaucherMucopolisacaridosisSíndrome de SotosRetinoblastoma bilateralPectus excavatumPectus carinatumBraquidactiliaPolidactiliaRetraso del lenguajeTrastorno del espectro autistaLabio y paladar hendidoGastrosquisisOnfaloceleNIPT (Pruebas prenatales no invasivas)ADN fetal libre NIPT
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