Malformaciones congénitasSíndrome de DownSíndrome de TurnerDistrofia muscularDeficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasaFibrosis quísticaCraneosinostosisEnfermedad de Charcot-Marie-ToothGalactosemiaSíndrome de Sturge-WeberSíndrome de MorquioSíndrome de Dubin-JohnsonLeucodistrofia metacromáticaAnencefaliaProgeriaEsquizofrenia paranoideAcromegaliaHermafroditismoHipogonadismo primario en hombresDeficiencia de esfingomielinasaDisplasia fibrosa poliostóticaEnfermedad de KrabbeCorea de HuntingtonEnfermedad de Niemann-PickParamiotomía congénitaDisautonomía familiarCoproporfiria hereditariaSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de EdwardsSíndrome de PatauAsesoramiento genéticoGenética perinatalSíndrome de SanfilippoSíndrome de DiGeorge