Síndrome de TurnerSíndrome de EdwardsAcromegaliaFibrosis quísticaDeficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasaGalactosemiaMalformaciones congénitasSíndrome de MorquioSíndrome de Dubin-JohnsonDisautonomía familiarLeucodistrofia metacromáticaEnfermedad de KrabbeSíndrome de Ehlers-DanlosDeficiencia de esfingomielinasaCoproporfiria hereditariaSíndrome de PatauParamiotomía congénitaEnfermedad de Charcot-Marie-ToothDistrofia muscularSíndrome de Sturge-WeberAnencefaliaHipogonadismo primario en hombresCraneosinostosisCorea de HuntingtonHermafroditismoDisplasia fibrosa poliostóticaSíndrome de DownEnfermedad de Niemann-PickInfertilidadInsuficiencia ovárica prematura
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