Distrofias musculares (Distrofia muscular de Duchenne, etc).Síndromes genéticos (Síndrome de Down, Síndrome de Turner, etc)Niños y niñas con talla baja patológicaMicrocefalia y talla bajaMacrocefalia y Sindromes de sobrecrecimientoAtaxias en niños y adultosSordera o hipoacusias hereditariasSíndrome del niño hipotónicoTamiz metabólico alteradoCraneosinostosisEnfermedades sin diagnósticoEnfermedades MitocondrialesInfertilidad y abortos recurrentesEpilepsias y convulsionesRetraso global del desarrolloAutismoDeficit de atención e hiperactividad/ Sindrome de AspergerEnfermedades inmunológicas sin diagnósticoInmunodeficiencias sin diagnósticoDistonias, miopatias, miotonias, demencias
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