Deficiencia de esfingomielinasaEnfermedad de KrabbeSíndrome de Sturge-WeberProgeriaHipogonadismo primario en hombresEsquizofrenia paranoideSíndrome de MorquioSíndrome de DownGalactosemiaEnfermedad de Niemann-PickSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de EdwardsSíndrome de Dubin-JohnsonSíndrome de TurnerDisplasia fibrosa poliostóticaAcromegaliaHermafroditismoLeucodistrofia metacromáticaParamiotomía congénitaMalformaciones congénitasCoproporfiria hereditariaDisautonomía familiarFibrosis quísticaEnfermedad de Charcot-Marie-ToothDistrofia muscularCorea de HuntingtonDeficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasaAnencefaliaCraneosinostosisSíndrome de Patau