Malformaciones congénitasFibrosis quísticaSíndrome de EdwardsSíndrome de PatauSíndrome de TurnerSíndrome de Ehlers-DanlosCraneosinostosisEmbarazo de alto riesgoEdad materna y paterna avanzadaTamiz del embarazo anormalTranslucencia nucal aumentadaRestricción del crecimiento intrauterinoHidrops fetalDefectos congénitosEmbarazo molarPérdida gestacional recurrenteAbortoInfertilidad masculina y femeninaInsuficiencia ovárica prematuraHipogonadismoAlteraciones del desarrollo sexualEnfermedades metabólicasEnfermedades multifactorialesDiabetes e hipercolesterolemia familiarSíndrome de DownSíndrome KlinefelterSíndrome de deleción 22q11Síndrome de MarfanOsteogénesis imperfectaAcondroplasiaSíndrome de Prader WilliSíndrome de AngelmanSíndrome de Beckwith-WiedemannSíndrome de Silver-RussellDistrofias muscularesEnfermedades neurodegenerativas:Alzheimer, Parkinson, HuntingtonTrastornos del espectro autistaEpilepsiaCáncer familiar y hereditarioEnfermedades genéticas de la pielEnfermedades genéticas del ojo