Fibrosis quísticaSíndrome de Dubin-JohnsonHipogonadismo primario en hombresDistrofia muscularDeficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasaAnencefaliaDeficiencia de esfingomielinasaCraneosinostosisSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de EdwardsSíndrome de TurnerSíndrome de Sturge-WeberSíndrome de PatauSíndrome de DownDisautonomía familiarProgeriaSíndrome de MorquioEnfermedad de KrabbeMalformaciones congénitasGalactosemiaHermafroditismoLeucodistrofia metacromáticaEnfermedad de Niemann-PickCoproporfiria hereditariaCorea de HuntingtonAcromegaliaEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth
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