GalactosemiaEnfermedad de KrabbeSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de PatauEsquizofrenia paranoideLeucodistrofia metacromáticaHipogonadismo primario en hombresCorea de HuntingtonSíndrome de DownSíndrome de TurnerMalformaciones congénitasHermafroditismoDisplasia fibrosa poliostóticaDeficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasaSíndrome de EdwardsProgeriaEnfermedad de Charcot-Marie-ToothDistrofia muscularSíndrome de MorquioDisautonomía familiarFibrosis quísticaEnfermedad de Niemann-PickSíndrome de Dubin-JohnsonSíndrome de Sturge-WeberCraneosinostosisCantu síndromeGlucogenosisDislipidemiasAcondrogenesisMiopatias mitocondriales