Dr. Carlos Manuel Juaristi Manrique

Especializaciones:

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Enfermedades tratadas:

Acromegalia Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Sturge-Weber Enfermedad de Krabbe Esquizofrenia paranoide Hipogonadismo primario en hombres Enfermedad de Niemann-Pick Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa Fibrosis quística Deficiencia de esfingomielinasa Hermafroditismo Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Galactosemia Disautonomía familiar Anencefalia Progeria Leucodistrofia metacromática Displasia fibrosa poliostótica Coproporfiria hereditaria Síndrome de Morquio Síndrome de Edwards Malformaciones congénitas Síndrome de Dubin-Johnson Síndrome de Turner Distrofia muscular Síndrome de Patau Craneosinostosis Síndrome de Down Corea de Huntington Paramiotomía congénita Distrofia muscular de Duchenne Neurofibromatosis 2 Neurofibromatosis-1 Miopatía hereditaria

Consultorios:

Servicios medicos:

• Primera visita Genética
• Visitas sucesivas Genética
• Análisis de cariotipo en sangre
• Análisis de la reacción en cadena de la polimerasa
• Análisis de perfiles genéticos
• Análisis de resultados de paternidad
• Análisis genètico de exoma
• Cariotipo en Productos de Aborto
• Consejería genética telefónica
• Doble y triple marcador de embarazo
• Electroforesis
• Examen genético
• Farmacogenética
• Genotipificación de VPH
• Medicina personalizada
• Microarreglos de DNA
• Mutación en BRAF (Cáncer de Piel)
• Mutación en BRCA (Cáncer de Mama Hereditario)
• Mutación en KRAS (Cáncer Colorrectal)
• Paneles multigen
• Prueba de paternidad
• Prueba fetal en sangre materna (ADN)
• Pruebas de ADN
• Revisión de pruebas genéticas
• Secuenciación de Genes Específicos
• Tamiz neonatal
• Tamiz neonatal ampliado
• Tratamientos de Reproducción Asistida e Infertilidad
• Técnica Múltiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
• Visita domiciliaria Genética