Disautonomía familiarDistrofia muscularEnfermedad de Charcot-Marie-ToothCorea de HuntingtonMalformaciones congénitasSíndrome de MorquioEnfermedad de Niemann-PickDeficiencia de esfingomielinasaSíndrome de Ehlers-DanlosEnfermedad de KrabbeLeucodistrofia metacromáticaGalactosemiaSíndrome de TurnerSíndrome de DownEpilepsiaTrastorno del espectro autista (TEA)Retraso del desarrolloAtaxia espinocerebelosaEnfermedad de Parkinson de Inicio Temprano (antes de 50 años)Enfermedad de GaucherMicrocefaliaSíndrome de Hunter